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Grundlagen

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel, auch AAT-Mangel oder Alpha-1 genannt, ist eine ererbte Fehlfunktion, aus der ein zu niedriger oder gänzlich fehlender Alpha-1-Antitrypsin-Spiegel im Blut resultiert.


Wenn das AAT in unzureichender Menge vorhanden ist, greifen die Proteinasen das gesunde Lungengewebe an und zerstören langsam dessen Funktionen. Dies kann zu unheilbaren Schäden führen, einem so genannten Lungenemphysem.


Alpha-1-Antitrypsin-Mangel ist die häufigste genetisch bedingte Ursache von Lungenemphysemen bei Erwachsenen und Lebererkrankungen bei Kindern.

 

Wer sollte sich testen lassen?

  • Menschen mit Familienmitgliedern mit Alpha-1, Lungen- oder Lebererkrankungen
  • Menschen, die an einer der folgenden Erkrankungen leiden:
    • Chronische obstruktive Lungenerkrankungen (COPD)
    • Lungenemphysem
    • Bronchiektasen
    • Chronische Bronchitis
    • Asthma
    • Chronische Lebererkrankung

Diagnostische Testinstrumente stehen zwar seit fast 15 Jahren zur Verfügung, dennoch wird ein Alpha-1-Antitrypsin-Mangel nur selten erkannt.
Eine Umfrage unter Menschen mit einem schweren Alpha-1-Antitrypsin-Mangel ergab, dass zwischen dem Auftreten der Symptome (Krankheitszeichen) und der ersten AAT-Mangel-Diagnose durchschnittlich 7.2 Jahre lagen.

 

Letzte Aktualisierung: Januar 2011